Roczny Oskar Blak z Sułkowic cierpi na chorobę tak rzadką, że żyje z nią tylko pięcioro dzieci na świecie i on jeden w Polsce. Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu, uszkodzony gen SLC25A12, niedobór mitochondrialnego nośnika 1 asparaginianu-glutaminianu powoli zabiera małego Oskarka. Rodzina błaga o wsparcie finansowe.

Galeria zdjęć

REKLAMA

Gdy Oskar się urodził, dostał 10 punktów w skali Apgar. Potem jedna przyszła lekarka i powiedziała, że muszą synka zabrać na tlenoterapię - jest coś nie tak z oddechem. Pojawiły się inne powikłania i - nie wiadomo skąd - stan zapalny. Oskar dostał antybiotyki. Nagle zaczął się robić wiotki, apatyczny, ciągle spał. Gdy zaczął puchnąć, w trzeciej dobie życia, w stanie ciężkim lekarze zabrali synka na intensywną terapię.

- Umieraliśmy ze strachu - mówia rodzice Oskara. 

Lekarze zaczęli podejrzewać SMA, jednak badania szybko wykluczyły tę chorobę. Kolejne podejrzenia także się nie potwierdziły - wyniki badań książkowe. Gdy lekarze wykluczyli zakażenie i odłączyli antybiotyk, Oskar znów zaczął być jak inne dzieci. Wyszedł do domu po dwóch tygodniach z zaleceniem rehabilitacji na obniżone napięcie mięśniowe. To miał być koniec koszmaru, jednak ten wrócił…

Do 5. miesiąca życia chłopiec się rozwijał - wolniej niż inne dzieci, ale w swoim tempie. Gdy nagle przestał, rodzice znów zaczęli się martwić. Gdy w 7. miesiącu życia doszły bezdechy, nie mogli czekać.

- Każdy napad był okropnym przeżyciem - dziecko siniało, a my musieliśmy ratować jego życie! Karetka, szpital, jeżdżenie od lekarza do lekarza i… nic - wspominają. - Wiedzieliśmy tylko, że synek ma padaczkę. 10 października, nadal będąc w szpitalu, Oskar dostał ataku padaczki, która trwała 1,5 godziny. Trafiliśmy na OIOM. Stan synka był krytyczny… Na szczęście udało się go ustabilizować lekami. 28 października otrzymaliśmy w końcu wynik badań genetycznych WES, za które sami musieliśmy zapłacić ponad 10 tysięcy złotych. Diagnoza: encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu, uszkodzony gen  SLC25A12, niedobór mitochondrialnego nośnika 1 asparaginianu-glutaminianu.

Co to oznacza w praktyce? Oskar jest jedynym dzieckiem w Polsce z tą chorobą. Na całym świecie odnotowano tylko cztery podobne przypadki. Są tylko dwa artykuły medyczne opisujące chorobę - nikt nic o niej nie wie.

- Nikt nie powie nam, ile Oskar będzie żył, jak dalej będzie rozwijać się ta choroba. Dziś Oskar jest dzieckiem leżącym, nie trzyma nawet główki - ma bardzo słabe mięśnie. Wodzi jednak wzrokiem, uśmiecha się, poznaje nas. Jeszcze... - mówią rodzice Oskara. - Błądzimy we mgle, szukając ratunku dla synka. Modląc się o każdy kolejny dzień. Szukamy klinik, możliwości leczenia w USA, w Niemczech. Wszędzie, gdzie leczyli podobne choćby przypadki, gdzie dają cień nadziei…

Za prawie wszystko muszą płacić sami. A pieniądze wyczerpały się bardzo szybko. Dlatego z całego serca proszą o pomoc w zebraniu na rehabilitację Oskarka, na szukanie leczenia, wysyłanie wyników badań w świat.

- Nie możemy się poddać, bo jeśli tak się stanie, Oskarka nie uratuje już nikt… - mówia zrozpaczeni.

Link do zbiórki znajduje się TUTAJ